Trong hành trình mang thai, mỗi người mẹ đều mong muốn điều tốt nhất cho con yêu. Một trong những bước quan trọng để đảm bảo bé chào đời khỏe mạnh là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT. Đây là phương pháp tiên tiến, an toàn và có độ chính xác cao trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
NIPT LÀ GÌ?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sử dụng máu mẹ để phân tích DNA tự do (cell-free DNA) của thai nhi có trong máu mẹ, giúp sàng lọc nguy cơ các rối loạn di truyền phổ biến ngay từ tuần thai thứ 9 trở đi.
Khác với chọc ối hay sinh thiết gai nhau (có nguy cơ sảy thai), NIPT không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé, chỉ cần lấy 7–10ml máu tĩnh mạch của mẹ.
NHỮNG BỆNH LÝ CÓ THỂ PHÁT HIỆN QUA NIPT
✅ Nhóm bất thường nhiễm sắc thể số
| Tên bệnh | Ý nghĩa và hậu quả |
|---|---|
| Hội chứng Down (Trisomy 21) | Thai nhi có thêm 1 NST số 21 → gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, hệ tiêu hóa… Là bất thường NST phổ biến nhất. |
| Hội chứng Edwards (Trisomy 18) | Thai nhi có thêm 1 NST số 18 → dị dạng đầu mặt, tim, thần kinh. Tỷ lệ sống sau sinh rất thấp. |
| Hội chứng Patau (Trisomy 13) | Thêm 1 NST số 13 → dị tật não, mặt, tim. Thai nhi thường tử vong sớm sau sinh. |
✅ Nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính (X, Y)
| Tên hội chứng | Ý nghĩa và ảnh hưởng |
|---|---|
| Turner (45,X) | Chỉ có 1 NST X (thiếu NST giới tính thứ hai). Gây thấp lùn, vô sinh, dị tật tim. |
| Klinefelter (47,XXY) | Nam giới có thêm 1 NST X → có thể ảnh hưởng sinh sản, phát triển ngực, vóc dáng nữ tính. |
| Triple X (47,XXX) | Nữ giới có thêm 1 NST X → thường không có triệu chứng rõ rệt, nhưng có thể gặp khó khăn trong học tập. |
| XYY (47,XYY) | Nam giới có thêm 1 NST Y → chiều cao vượt trội, một số có rối loạn hành vi nhẹ. |
✅ Các đột biến vi mất đoạn NST (nâng cao theo gói xét nghiệm)
| Hội chứng | Vị trí mất đoạn | Hệ lụy |
|---|---|---|
| Hội chứng DiGeorge (22q11.2) | Mất đoạn NST số 22 → dị tật tim, suy giảm miễn dịch, chậm phát triển ngôn ngữ. | |
| Hội chứng Angelman, Prader-Willi… | Do mất đoạn hoặc biến đổi gen vùng đặc hiệu → ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và thể chất. |
ƯU ĐIỂM CỦA XÉT NGHIỆM NIPT
✅ Độ chính xác cao: >99% với Trisomy 21
✅ An toàn tuyệt đối: Không xâm lấn, không ảnh hưởng mẹ và thai nhi
✅ Thời điểm sớm: Từ tuần thai thứ 9
✅ Phát hiện nhiều bất thường di truyền chỉ từ 1 lần lấy máu mẹ
ĐỐI TƯỢNG NÊN LÀM NIPT
- Phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9
- Có kết quả Double test/Triple test nguy cơ cao
- Tuổi mẹ từ 35 trở lên
- Có tiền sử sinh con dị tật hoặc gia đình có bệnh di truyền
- Mẹ muốn đảm bảo sự an toàn, chính xác, không xâm lấn
DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM NIPT TẠI PHÒNG KHÁM ĐA KHOA TÂN LONG
- Các gói xét nghiệm NIPT tại Phòng khám đa khoa Tân Long
- Lấy mẫu ngay tại Phòng khám – Ngã tư Tân Long, TP Thái Nguyên
- Phối hợp với các đối tác xét nghiệm di truyền hàng đầu Việt Nam
- Tư vấn trước và sau khi nhận kết quả
- Có các gói NIPT: Cơ bản – Mở rộng – Toàn diện, tùy nhu cầu khách hàng
📞 Liên hệ tư vấn & đặt lịch: 0337.995.115
🌐 Website: www.benhvientanlong.com.vn
Bình luận